「我給他量一下血壓吧!」
阮彬叫護士給他量一下血壓。
很快,小麗護士就驚愕的道:「我的天,血壓達到190/160mmhg!」
如此高血壓,在兒童中間十分少見。即使是成年人,血壓如此之高,也已經達到重度高血壓的標准。
此時阮彬知道,情況並不是那么簡單的了。
不是尋常的病!
「全科診斷術!」
很快,結果出來了。
病人:鄭小傑
年齡:8歲
病歷:左側腎動脈閉塞,左腎萎縮明顯,異常基因突變(nf1基因)。
看完以上的診斷之後,阮彬心中驚嘆,果然有問題,而且問題很大!
腎動脈完全閉塞性改變,導致惡性高血壓,極為罕見,國內外文獻均未見報道!
最重要的是,阮彬覺得是這個異常基因突變(nf1基因)引起的腎動脈完全閉塞性,導致引起高血壓!nf1基因突變是神經纖維瘤病i型特異性改變,為常染色體顯性遺傳性疾病,該病在家族中具有明顯的遺傳特征,大多表現為皮膚牛奶咖啡斑,高血壓,腎動脈狹窄,腋窩雀斑,學習障礙,身材矮小等。該例患者腎動脈完全閉塞性改變,導致惡性高血壓。
「基因遺傳類的疾病?」阮彬心中有些沉重。基因遺傳疾病也是目前人類面臨巨大的難題。
防無可防!
很多遺傳病都無法醫治!
遺傳學,是一個超級難題!
「醫生,我兒子到底是什么問題啊?」這對中年夫婦焦急起來。他們看醫生的臉色,有點凝重的感覺啊。
「先做個檢查吧,嗯,就先做一個ct血管成像及dsa血管造影檢查!」阮彬一邊說著一邊開一個檢查的單子。
很快,中年夫婦就帶著孩子去做檢查了。
很快,檢查結果出來了,還驚動了劉駿馳過來。
因為孩子這么小就左側腎動脈閉塞,阮彬還叫了泌尿外科的人過來會診,他看了看情況,孩子只是頭疼嘔吐,阮彬就竟然就檢查出了左側腎動脈閉塞,不需要會診討論,不得不說阮彬的這個診斷能力真的強的過分啊!
如果他遇到這個情況,也需要請兒科、放射科、超聲診斷科、泌尿外科的人來討論一番才應該知道用什么檢查去檢查!
「阮彬,你覺得孩子是什么情況導致左側腎動脈閉塞的?」劉駿馳問道。
「我懷疑可能是遺傳病!你看看他的手臂上的斑點,我覺得和一種遺傳病有些像!」阮彬開口道。
「基因遺傳病?」劉駿馳聽了之後嚇了一跳。
「對,我懷疑是nf1基因遺傳病,因為這個病也會出現類似的斑點,而且還會出現高血壓,腎動脈狹窄,腋窩雀斑,學習障礙,身材矮小等症狀。」阮彬解釋道。
「我的天!你的臨床診斷果然是院內第一啊,從來沒有失手過。」此時劉駿馳看了之後也覺得極有可能是這個病了。
旁邊的夫婦聽了之後都是嚇了一跳。
「醫生?我兒子這是基因遺傳病?」